美国华盛顿大学科学家在《科学：转译医学》(Science Translational Medicine）期刊发表研究。他们替1名怀孕18.5周的妇女抽血，然后取其丈夫唾液，透过快速基因定序，推论出胎儿的全部基因排序，精准度达98%。研究主导人尚多尔说：“这项研究开启无限多可能性，我们可以利用非侵入性的单一检验，筛检胎儿全基因组中超过3千种基因疾病。”
可辨近9成突变
科学家指出，因母亲血浆含有胎儿的DNA片段，称为“悬浮DNA”，再加上父亲唾液中的DNA，在拼凑重建胎儿完整基因图谱的同时，还可辨认胎儿的自发性基因突变。在胎儿出世后，研究人员取得其DNA样本，比对先前推论结果，显示已能在44项新发生突变当中，正确辨认出39项近9成。
引发“谁有权出生”争议
目前产前检验多以羊膜穿刺和绒毛取样筛选胎儿基因疾病，但因属于侵入性技术，可能导致流产风险。研究人员表示，新技术属于非侵入性，成本约为2万至5万美元（约60万元至150万元台币），估计3到5年内精准度可提升至临床适用，且降至一般人可负担的价格。
这项新技术也引发道德疑虑。美国公益团体“基因与社会中心”副执行总监达诺维斯基称，堕胎可能因而增加，并引发“谁有权出生”争议，因为除了基因疾病外，父母也可能因察觉胎儿缺少某些基因特征，如运动能力不佳，决定不生下来。此外，研究人员坦承，目前学界对于某些基因突变与疾病的关连仍不清楚，资讯太多反造成父母和医师困扰，虽然预测胎儿基因组在技术上可行，但其诠释才是一大挑战。
责任编辑：方晓
